보건·의료·생명과학 | 제214화 맞춤의료 시대의 가능성과 불평등

유전자 분석 기반 진료

 

1. 같은 암, 다른 치료

2024년 11월, 서울 서초구의 한 암센터였습니다. 같은 날 유방암 진단을 받은 두 사람이 있었습니다. 52세 김미연과 49세 박순희였습니다. 같은 병원, 같은 의사였습니다. 그러나 치료 계획이 달랐습니다. 김미연은 유전자 검사를 받았습니다. HER2 양성이었습니다. 표적치료제가 적용됐습니다. 부작용이 적었습니다. 치료 성공률이 높았습니다. 박순희는 유전자 검사 비용이 부담됐습니다. 건강보험 급여가 일부만 됐습니다. 표준 항암치료를 선택했습니다. 같은 암이었습니다. 치료 경로가 달랐습니다. 결과도 달라질 수 있었습니다.

 

2. 맞춤의료란 무엇인가

맞춤의료는 개인의 유전자, 생활환경, 건강 데이터를 분석해 최적의 치료법을 선택하는 의료 방식입니다. 정밀의료라고도 합니다. 같은 질환이라도 환자마다 유전자 변이가 다릅니다. 같은 약이 어떤 사람에게는 잘 듣고 어떤 사람에게는 효과가 없거나 부작용이 심합니다. 맞춤의료는 이 차이를 사전에 파악해 효과적인 치료를 선택합니다. 암 치료에서 가장 먼저 실용화됐습니다. 이제 심장질환, 당뇨, 정신질환으로 확장되고 있습니다. 의학의 패러다임이 바뀌고 있습니다.

 

3. 기술의 가능성

맞춤의료의 가능성은 실제 데이터로 확인됩니다. 2023년 국립암센터 자료에 따르면 유전자 기반 표적치료를 받은 비소세포폐암 환자의 5년 생존율은 표준 항암치료보다 평균 23% 높았습니다. 같은 병에 더 오래 살 수 있습니다. 약물 유전체학은 개인의 유전자형에 따라 약물 반응을 예측합니다. 어떤 진통제가 잘 듣는지, 항우울제 용량을 얼마로 해야 하는지를 유전자로 미리 알 수 있습니다. 시행착오를 줄입니다. 부작용을 낮춥니다. 치료 효율이 높아집니다.

 

같은 병이라도 같은 치료가 최선이 아닌 시대가 왔다

 

4. 비용의 벽

맞춤의료의 핵심 기술인 유전자 분석 비용은 빠르게 낮아지고 있습니다. 인간 게놈 전체를 해독하는 비용이 2003년에는 30억 달러였습니다. 2024년에는 200달러 아래로 내려왔습니다. 기술 비용은 낮아졌습니다. 그러나 임상 적용 비용은 여전히 높습니다. 유전자 패널 검사, 표적치료제, 바이오마커 분석. 이 과정 전체의 비용이 수백만 원에서 수천만 원입니다. 건강보험 급여 범위가 제한적입니다. 2024년 기준 국내 건강보험이 적용되는 유전자 검사 항목은 전체 임상 활용 가능 항목의 약 30%였습니다. 나머지는 전액 본인부담입니다.

 

맞춤의료 급여 현황

 

5. 데이터 격차

맞춤의료는 대규모 데이터를 필요로 합니다. 다양한 인종, 연령, 생활환경의 유전자 데이터가 쌓여야 알고리즘이 정확해집니다. 그런데 현재 글로벌 유전체 데이터베이스의 80% 이상이 유럽계 백인 데이터입니다. 한국인, 아프리카인, 남미인 데이터는 절대적으로 부족합니다. 백인 데이터로 훈련된 알고리즘이 다른 인종에게 덜 정확합니다. 맞춤의료의 혜택이 특정 인종에게 집중됩니다. 한국인에게 최적화된 맞춤의료를 위해서는 한국인 유전체 데이터 구축이 필수입니다. 2024년 정부는 100만 명 규모 국가 바이오 빅데이터 구축 사업을 진행 중입니다.

 

6. 희귀 변이의 문제

맞춤의료는 흔한 유전자 변이에서 효과적입니다. 많은 환자가 공유하는 변이는 연구가 축적됩니다. 치료 표적이 됩니다. 그러나 드문 변이를 가진 환자는 다릅니다. 데이터가 부족합니다. 연구가 적습니다. 치료 표적이 없습니다. 맞춤의료 시대에도 소외되는 환자가 있습니다. 흔한 변이를 가진 사람과 드문 변이를 가진 사람 사이의 의료 격차가 생깁니다. 개인화를 표방하지만 그 개인화의 혜택이 균등하지 않습니다.

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정밀함의 불평등

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7. 디지털 치료제의 등장

맞춤의료의 새로운 영역은 디지털 치료제입니다. 앱이나 소프트웨어가 치료 효과를 냅니다. 인지행동치료 기반 불면증 앱, 당뇨 관리 디지털 프로그램, ADHD 치료용 게임이 식약처 허가를 받고 있습니다. 개인 데이터를 분석해 맞춤형 치료 콘텐츠를 제공합니다. 2024년 국내 식약처 허가 디지털 치료기기는 12개였습니다. 그러나 건강보험 적용 사례는 아직 제한적입니다. 디지털 치료제도 비용이 발생합니다. 스마트 기기 접근성이 낮은 고령층과 저소득층은 새로운 치료 영역에서도 소외됩니다.

 

8. 맞춤의료와 의사의 역할

맞춤의료가 발전하면 의사의 역할이 달라집니다. 유전자 데이터를 해석하고 알고리즘 추천을 검토하는 능력이 중요해집니다. 모든 의사가 이 역량을 갖추는 데 시간이 걸립니다. 대형병원과 전문 센터에 맞춤의료 역량이 집중됩니다. 지방 병원과 동네 의원은 뒤처집니다. 의료 기술의 발전이 의료기관 간 격차를 확대합니다. 어느 병원에 가는가가 최신 의료를 받을 수 있는가를 결정합니다. 접근성 문제가 다시 등장합니다.

 

기술이 발전할수록 혜택은 누구에게 먼저 닿는가

 

9. 개인이 할 수 있는 것

맞춤의료의 혜택을 받기 위해 지금 할 수 있는 것이 있습니다. 암 진단을 받았다면 유전자 검사 급여 여부를 먼저 확인하는 것이 중요합니다. 폐암, 유방암, 대장암, 위암 등 일부 암종의 유전자 검사는 건강보험이 적용됩니다. 건강보험심사평가원 홈페이지에서 급여 항목을 확인할 수 있습니다. 국가 바이오 빅데이터 사업 참여는 한국인 맞춤의료 발전에 기여하면서 자신의 건강 정보를 관리하는 방법입니다. 대형 암센터의 다학제 진료를 활용하면 맞춤의료 전문가의 의견을 들을 수 있습니다.

 

10. 두 사람의 이후

김미연은 표적치료를 마쳤습니다. 2년이 지났습니다. 정기 검진에서 이상이 없었습니다. 박순희는 항암치료 부작용으로 석 달을 고생했습니다. 치료는 끝났습니다. 예후를 기다리고 있습니다. 같은 날 같은 진단을 받은 두 사람의 경로가 달랐습니다. 유전자 검사 비용을 감당할 수 있었는가가 출발점이었습니다. 맞춤의료는 의학의 진보입니다. 그러나 그 진보의 혜택이 모두에게 동시에 닿지 않습니다. 먼저 닿는 사람과 나중에 닿는 사람, 닿지 못하는 사람이 생깁니다. 기술이 발전하는 속도만큼 접근성을 확장하는 것이 맞춤의료 시대의 공공적 과제입니다.