보건·의료·생명과학 | 제210화 희귀질환 환자의 생존과 제도적 한계

희귀질환센터 서류 검토

 

1. 진단까지의 시간

2024년 가을, 인천에 사는 34세 이지현은 다섯 번째 병원에 앉아 있었습니다. 3년이었습니다. 온몸의 근육이 약해지는 증상이 시작된 것이 2021년이었습니다. 첫 번째 병원은 스트레스 때문이라고 했습니다. 두 번째는 검사 결과가 정상이라고 했습니다. 세 번째는 류머티즘 의심이라고 했습니다. 네 번째는 정밀 검사를 권유했습니다. 다섯 번째 병원에서 처음으로 이름을 들었습니다. 폼페병이었습니다. 리소좀 축적 질환의 일종이었습니다. 국내 환자가 50명이 채 안 됩니다. 이지현은 진단명을 받아 적었습니다. 무섭지 않았습니다. 오히려 이름이 생겼다는 것이 안도였습니다.

 

2. 희귀질환의 정의와 규모

희귀질환은 유병 인구가 극히 적은 질환입니다. 한국은 인구 2만 명 중 1명 이하를 기준으로 합니다. 전 세계적으로 알려진 희귀질환은 약 7,000종입니다. 국내 희귀질환 등록 환자는 2024년 기준 약 60만 명입니다. 적어 보이지만 60만 명 각각에게 삶 전체가 걸린 문제입니다. 희귀질환의 80%는 유전성입니다. 절반 이상이 소아기에 발병합니다. 진단까지 평균 5년에서 7년이 걸립니다. 진단받기 전까지 여러 병원을 전전하는 진단 오디세이가 희귀질환 환자의 공통된 경험입니다.

 

3. 치료제의 부재

7,000종의 희귀질환 중 치료제가 있는 것은 약 500종입니다. 나머지 6,500종은 치료제가 없습니다. 증상을 완화하거나 진행을 늦추는 것이 최선입니다. 치료제가 있는 경우에도 가격이 문제입니다. 희귀질환 치료제는 환자 수가 적어 개발 비용을 회수하기 어렵습니다. 제약회사는 고가 전략으로 수익을 맞춥니다. 연간 치료 비용이 수억 원에서 수십억 원에 달하는 경우가 있습니다. 치료제가 존재하지만 가격 때문에 사용하지 못하는 환자가 있습니다. 이것이 희귀질환의 두 번째 비극입니다.

 

희귀질환 급여 부담 인포그래픽

 

진단받는 것이 끝이 아니라 싸움의 시작이다

 

4. 보험 급여의 벽

희귀질환 치료제가 건강보험 급여를 받으려면 심사 과정을 거쳐야 합니다. 경제성 평가가 핵심입니다. 치료 효과 대비 비용이 합리적인지를 봅니다. 그런데 희귀질환 치료제는 환자 수가 적어 임상시험 데이터가 부족합니다. 경제성 평가 자체가 어렵습니다. 급여 기준을 충족하지 못해 비급여로 남는 경우가 많습니다. 2024년 기준 국내 희귀질환 치료제 중 급여 등재율은 약 40%였습니다. 절반 이상의 치료제는 보험이 안 됩니다. 환자가 전액 부담하거나 포기합니다.

 

5. 산정특례와 지원 제도

국가가 희귀질환 환자를 위한 제도를 운영합니다. 산정특례 제도는 희귀질환 환자의 본인부담률을 10%로 낮춥니다. 희귀질환자 의료비 지원 사업은 저소득 희귀질환자에게 의료비 일부를 지원합니다. 그러나 이 제도들의 한계가 있습니다. 산정특례는 급여 항목에만 적용됩니다. 비급여 치료는 여전히 전액 본인부담입니다. 의료비 지원 사업은 소득 기준이 있습니다. 중산층 희귀질환 가정은 지원을 받지 못하면서 고가 치료비를 부담해야 합니다. 제도가 있지만 모든 환자를 보호하지 못합니다.

 

6. 환자 단체의 역할

희귀질환 환자들은 스스로 조직합니다. 환자 단체가 정보를 모으고 공유합니다. 해외 치료 사례를 찾아 국내 도입을 요구합니다. 보험 급여 심사 과정에 의견서를 제출합니다. 국회 청원을 합니다. 환자 단체의 활동이 없었다면 지금의 희귀질환 지원 제도는 더 늦게 만들어졌을 것입니다. 그러나 환자 단체 활동은 환자와 가족의 시간과 에너지를 소모합니다. 아프면서 싸워야 하는 것입니다. 제도가 충분하다면 환자가 싸우지 않아도 됩니다. 싸워야 한다는 것 자체가 제도의 부족함을 보여줍니다.

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60만 명의 보이지 않는 싸움

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7. 소아 희귀질환의 무게

희귀질환의 절반 이상이 소아기에 발병합니다. 아이가 희귀질환 진단을 받으면 가족 전체의 삶이 바뀝니다. 부모 중 한 명이 직장을 그만두는 경우가 많습니다. 치료를 위한 이동, 정기 검사, 재활. 일상이 병원 중심으로 재편됩니다. 2023년 희귀질환 환자 가족 실태조사에서 응답 가족의 61%가 경제적 어려움을 경험했다고 답했습니다. 42%는 치료비 때문에 빚을 졌습니다. 아이의 질병이 가족 전체의 경제적 붕괴로 이어집니다.

 

8. 해외 치료와 정보 접근

국내에 치료제가 없거나 급여가 안 되는 경우 해외에서 치료를 받는 환자도 있습니다. 비용은 개인이 부담합니다. 정보를 아는 사람은 해외까지 갑니다. 모르는 사람은 치료 가능성 자체를 모릅니다. 정보 접근성이 생존 가능성을 결정합니다. 희귀질환 관련 해외 임상시험에 참여하면 치료를 받을 수 있는 경우도 있습니다. 그러나 언어 장벽, 이동 비용, 정보 부족이 장벽입니다. 희귀질환에서도 불평등은 작동합니다.

 

치료받을 권리는 환자 수와 관계없이 동등하다

 

9. 개인이 알아야 할 것

희귀질환이 의심된다면 질병관리청 희귀질환 헬프라인 1588-7650을 이용할 수 있습니다. 전문 상담과 함께 적합한 의료기관을 안내받을 수 있습니다. 국내 희귀질환 전문 진료 기관은 서울대병원, 세브란스병원 등 대형병원 희귀질환센터입니다. 한국희귀·필수의약품센터에서는 국내 미승인 희귀질환 치료제 수입 신청이 가능합니다. 환자 단체 연결도 중요합니다. 같은 질환 환자와 가족의 경험이 치료 정보와 제도 활용에 실질적 도움이 됩니다.

 

10. 이름이 생긴 후

이지현은 진단 후 폼페병 환자 모임을 찾았습니다. 전국에 40여 명이었습니다. 서로 연락처를 나눴습니다. 어느 병원이 낫다는 것, 어떤 지원을 받을 수 있다는 것, 해외에 어떤 임상시험이 있다는 것. 환자끼리 정보를 모았습니다. 치료제가 있었습니다. 2년을 기다려 급여 등재가 됐습니다. 본인부담금이 줄었습니다. 완치는 아닙니다. 진행을 늦추는 것입니다. 그것으로 지금은 충분합니다. 이지현은 말했습니다. 이름을 아는 것이 싸울 수 있는 첫 번째 조건이라고 했습니다. 진단이 끝이 아니라 시작이었습니다.